Моногенные заболевания — серьезные наследственные заболевания, которые тяжело протекают, практически не лечатся, могут передаваться детям, обычно не известны родителям. Суммарная частота проявления наследственного заболевания 11 на 1000 новорожденных.
Поэтому важно узнать о них и обнаружить:
• в период планирования семьи;
• при наличии наследственной или врожденной патологии в семье, у родственников;
• при любых случаях младенческой или детской смертности в семье или у родственников;
• при повторных спонтанных абортах, мертворождении;
• близкородственных браках.